19 квітня 2013

Гіпофізарний нанізм (інша часто вживана назва – карликовість, а також микросомия, наносомия) — це стан, при якому відзначається серйозна затримка росту та фізичного розвитку людини. Це відбувається внаслідок нестачі в організмі соматотропного гормону (гормон росту, СТГ).

Даний недуга прийнято вважати дуже рідкісним. Як свідчать різні дані, захворювання вражає 1-4 осіб на 10000 населення. Медики відзначають, що пацієнти чоловічої статі хворіють карликовістю приблизно в два рази частіше, ніж жінки. Прийнято вважати, що карликовий зріст у чоловіків — це зростання нижче, ніж 130 див. У жінок цей показник становить 120 див.

Причини

Слово «нанізм» походить з грецької мови і в перекладі означає «карлик». Цей клінічний синдром виявляється у людини як наслідок порушень, що мають ендокринний і неэндокринный характер. В організмі хворих, що страждають карликовістю, відзначається порушення вироблення соматотропіну (так званого гормону росту) передньою часткою гіпофіза.

Причиною прояви цієї хвороби у людини може стати поразка гіпофізу внаслідок травм, пухлин, впливу токсинів і інфекції на проміжній-гіпофізарну область. Іноді порушується нормальна регуляція функцій гіпофіза з боку гіпоталамуса.

На розвиток захворювання впливають також генетичні чинники, випадання або зниження соматотропной функції гіпофіза, відсутність біологічної активності гормону росту або порушена чутливість до цього гормону з боку периферичних тканин.

Гіпофізарний нанізм прийнято відносити до хвороб, які успадковуються генетично. В даному випадку людині важливо знати, чи були випадки захворювання у близьких родичів і предків. Іноді розпізнати захворювання у близьких людей допоможуть навіть старі фото або розпитування родичів.

Але медики виділяють і ряд факторів, які можуть погіршити ситуацію при розвитку у людини карликовості. Так, гіпофізарний нанізм у дітей часто ускладнюється внаслідок неповноцінного харчування, впливу негативних чинників навколишнього середовища, наявності деяких соматичних захворювань. Лікування гіпофізарного нанізму передбачає усунення таких факторів.

Причиною розвитку карликовості може стати родова травма голови, а також сифіліс, туберкульоз, саркоїдоз. Сприяючим до нанизму фактором іноді є променева терапія або хіміотерапія. Втім, приблизно в половині випадків причину розвитку цієї патології так і не вдається з'ясувати.

Ознаки

Отже, основною ознакою захворювання вважається низький зріст людини — нижче 130 см у чоловіків і нижче 120 см у жінок. Так, якщо в нормі дитина виростає на 7-8 см в рік, то при гипофизарном нанизме зріст дитини збільшується лише на 3-4 см в рік. Слід зазначити, що низькорослість конституціональну, тобто сімейного характеру, а також відставання в рості у здорових дітей лікарі розглядають як варіант норми.

Карликовість – це стан, при якому відзначається дуже різке відставання в рості і фізичному розвитку організму в порівнянні з середніми показниками норм для певного віку. Ознаки карликовості припускають при цьому не тільки яскраво виражене відставання, але і зниження щорічної динаміки збільшення росту і ваги у такого пацієнта. Як правило, такі діти мають цілком нормальні показники як ваги, так і зростання при народженні. Але пізніше у них спостерігається значне відставання від однолітків за цими показниками. Іноді хвороба проявляється вже з перших місяців життя. Але все ж найчастіше батьки помічають симптоми карликовості у дітей 2-4 річному віці.

У хворих, які страждають нанізм, зазначається пропорційна форма і додавання тіла. Але при цьому такі пропорції більше відповідають дитячому статурі. У таких людей суха і бліда шкіра. Причини цього явища – недостатнє функціонування паращитовидних залоз. Якщо людина не отримує регулярного і правильного лікування, то шкірні покриви старіють дуже рано, на них з'являються зморшки.

Жирова клітковина під шкірою також розвинена слабо, а в деяких пацієнтів спостерігаються надмірні жирові відкладення на животі, стегнах, грудях. При цьому м'язи розвинені дуже слабо. Якщо у хворих, у яких розвивається гігантизм, м'язи спочатку є сильними, а пізніше слабшають, то у пацієнтів з нанізм слабкість м'язів відзначається відразу. Найчастіше у таких людей не спостерігається вторинного оволосіння. Ще один важливий ознака, яким проявляється гіпофізарна карликовість, це затримка окостеніння скелета. Це явище визначає пізню зміну молочних зубів на постійні.

У зв'язку з випаданням гонадотропної функції гіпофіза у людей з карликовістю спостерігається недостатність статевого розвитку. Якщо провести порівняння з віковими нормами, то у чоловіків зменшено статевий член і статеві залози, спостерігається недорозвиненість мошонки, а вторинні статеві ознаки відсутні. У той же час у жінок з гіпофізарний нанізм відзначаються виражені прояви гіпогонадизму. У них може не бути менструацій, молочні залози залишаються недорозвиненими, не виявляються вторинні статеві ознаки.

Розумовий розвиток у таких хворих відповідає критеріям норми, проте іноді можуть виявлятися деякі ювенільні риси. В процесі проведення неврологічного обстеження можливе виявлення деяких ознак, що свідчать про органічне ураження нервової системи. Внутрішні органи у таких хворих зменшені (це явище називають спланхномикрией), вони часто страждають від проявів гіпотензії, брадикардії, відзначаються приглушені тони серця. Іноді спостерігаються явища вторинного гіпокортицизм.

Якщо нанізм розвинувся у хворого внаслідок органічного ураження мозку, то присутній общемозговая симптоматика, знижується інтелект. Часто при такому стані розвивається нецукровий діабет.

Діагностика

Підозри з приводу карликовості у дитини у батьків можуть з'явитися вже в перші місяці або роки життя малюка. Визначаючи особливості розвитку, педіатр оцінює не тільки показники росту і ваги дитини, а й їх динаміку.

При підозрі на гіпофізарний нанізм призначається рентгенологічне дослідження. На рентгенівських знімках кистей і променезап'ясткових суглобів можна розглянути ознаки затримки диференціювання і окостеніння скелета.

Проведення комп'ютерної томографії дозволяє визначити недорозвинені зони окостеніння скелета. При нормальному розвитку організму кістки утворюються з хрящів, їх окостеніння проходить поступово. Такі процеси починаються з точок окостеніння. Вони повністю завершуються, коли людині виповнюється 20-25 років. Якщо вироблення соматотропіну порушена, то при дослідженні такі точки можна визначити протягом усього життя людини.

Хворому призначаються лабораторні дослідження. Зокрема, проводиться інсуліновий тест, при якому не спостерігається підвищеної секреції гормону росту (це характерно для нормального стану здоров'я людини). Іноді його секреція підвищується тільки на короткий період і незначно. Використовуються також інші тести для виявлення рівня соматотропного гормону в крові. З цією метою застосовуються біологічно активні речовини і деякі медикаменти.

Лікування

Починаючи лікування карликовості, лікар повинен обов'язково визначити ту причину, яка і спровокувала розвиток цієї патології. Якщо гіпофізарний нанізм вдається своєчасно розпізнати і підтвердити діагноз, то замісна терапія з застосуванням соматотропного гормону дає хороші результати. В процесі лікування використовується гормон, як натурального, так і синтетичного походження.

Лікування соматотропином проводиться до 13-14-річного віку хворого. При цьому обов'язково враховується вплив гормону на зростання концентрації соматомединів у крові пацієнта, так як без соматомединів гормон соматотропін діє обмежена. У разі якщо після певного періоду лікування в крові зростає концентрація соматомединівможна робити висновки про успішність терапії.

Збільшення росту пацієнта в процесі лікування – ще один важливий критерій. Лікування вважається ефективним, якщо після року терапії за певною схемою людина виростає на 8-12 див.

Прийом препарату відбувається кілька разів на тиждень протягом 2-3 місяців. Після цього слід невелику перерву. Важливо дотримуватися саме такої схеми, адже тривале застосування цього гормону у великих дозах може спровокувати продукування в організмі антитіл. Отже, контролювати процес терапії обов'язково повинен досвідчений ендокринолог.

Якщо у хворого відбуваються первинні процеси в гіпоталамусі, йому показано лікування соматолиберином, який чинить стимулюючий вплив на гіпофіз.

Іноді в схему лікування карликовості включають прийом стероїдних гормонів. Вони не можуть повністю замінити той ефект, який дає соматотропін. Однак це лікування дозволяє активізувати ріст і розвиток скелету, і при цьому сприяє продукуванню внутрішнього соматотропіну. Таку терапію доцільно починати з 5-7 річного вікуоднак проводити її пізніше, ніж в 18 років, неефективно.

Якщо у хворого спостерігається поєднана форма хвороби і в організмі відзначається недостача інших видів гормонів, то паралельно з соматотропином практикується прийом синтетичних аналогів тих гормонів, недостача яких спостерігається.

При недостатності функції щитовидної залози призначається L-тироксин, тиреокомб. Якщо є необхідність скорегувати функції статевих гормонів, то в юнацькому віці пацієнтам призначається прийом спеціальних препаратів. Пацієнтам чоловічої статі призначається прийом хоріонічного гонадотропіну або метилтестостерону. Дівчатам показаний прийом естрогенів, сінестрол або хоріонічного гонадотропіну. Якщо спостерігається порушення функції ЦНС, пацієнту призначаються судинні препарати. Інколи необхідно проводити дегидратационное, розсмоктуючу лікування.

Хворі на гіпофізарний нанізм повинні повноцінно харчуватися. В раціоні повинно бути якомога більше продуктів, що містять тваринний білок, кальцій, фосфорвсі групи вітамінів.

Гіпофізарний нанізм, спровокований пухлинами головного мозку, гіпофіза, гіпоталамуса, важче піддається лікуванню, так як доступ до локалізації пухлини дуже складний. Такі люди часто отримують інвалідність через обмеженість фізичних здібностей.

Але в цілому прогноз захворювання здебільшого визначається в залежності від причини недуги. Якщо мають місце певні генетичні дефекти або спадкова передача хвороби, то правильний підхід до лікування допомагає призупинити процес її розвитку. Люди, лікування яких почалося вчасно, можуть згодом значно додавати в зростанні.

Профілактика

Дієвих заходів профілактики для запобігання карликовості не існує. Тим не менш, слід не допускати впливу шкідливих факторів (отрути, токсини та ін) в період вагітності і подальшого грудного вигодовування. На розвиток недуги можуть вплинути травми, отримані під час пологів. Дитині слід забезпечити максимально повноцінне харчування, в раціоні повинні бути продукти з високим вмістом вітамінів і мінералів. Важливо своєчасно лікувати всі соматичні захворювання організму.