19 квітня 2013

Синдром Шерешевського-Тернера (дисгенезія гонад) – це стан, при якому спостерігаються порушення розвитку статевих залоз. Його провокує аномалії статевих хромосом.

Синдром Шерешевського-Тернеразгідно з даними медичної статистики, зустрічається в одній з чотирьох тисяч новонароджених дівчаток і вважається одним з найбільш широко поширених хромосомних аномалій у жінок. Вперше ця патологія була описана в 1926 році.

Ознаки

Перші ознаки порушення розвитку статевих залоз спостерігаються вже на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку ембріона. У процесі поділу статевих клітин батьків відбувається порушення в розходженні статевих хромосом. Зародок з-за таких порушень отримує лише одну Х-хромосому. Як наслідок, у нього спостерігається неповний набір хромосом.

В результаті відсутності або зміни статевої хромосоми порушується дозрівання яєчників, що веде до повної відсутності нормального статевого дозрівання або до часткового дозріванню. Як наслідок, у дитини може розвинутися безпліддя.

Якщо у новонародженої відзначається синдром Тернера, то в більшості випадків спостерігаються тільки дуже легкі ознаки патології. Але іноді у дівчаток присутня виражена дорсальна лімфедема кистей ніг і рук. Також можуть бути складки шкіри або лімфедема на задній частині шиї. У хворої дитини відзначається недорозвинення статевих органів. У дівчинки немає яєчників. Також недорозвинена матка.

Серед аномальних ознак при даному синдромі також можуть спостерігатися крилоподібні складки на шиї. У хворих занадто широка грудна клітка втягнуті і широко посаджені соски. Такі дівчата, як правило, мають більш низький зріст, ніж їх родичі. Крім того, симптомами даної патології іноді є лімфатичні набряки тилу кистей і стоп, аномальна форма вушних раковин, які часто бувають відстовбурченими, а також зазначається приглухуватість, повільний ріст волосся.

Більш рідкісними ознаками в даному випадку є птоздуже низька лінія росту волосся на шиї ззаду, велику кількість пігментних невусівдуже короткі четверті п'ястно і плюсневая кістки, особлива форма подушечок пальців – вони виступають і мають завитки на кінчиках пальців. Також може проявлятися гіпоплазія нігтів і вальгусне відхилення в ліктьовому суглобі.

Причини синдрому Тернера іноді провокують і прояв деяких аномалій серця. Це може бути двостулковий клапан аорти, коарктація аорти. Як наслідок, з віком може розвинутися гіпертензія. Часто зустрічаються також аномалії розвитку нирок, ШЛУНКОВО-кишкового тракту і гемангіоми. У деяких випадках захворювання супроводжує косоокість, дальтонізм, опущення століття. Лікування синдрому Тернера не дозволяє позбутися від супутніх недуг.

Розумовий розвиток при такій патології залишається нормальним. Але у багатьох хворих знижуються деякі перцептивні можливості. Ще одним важливим симптомом цього синдрому є передчасне старіння, перші ознаки якого можуть відзначатися вже в юнацькому віці.

Дисгенезія гонад (заміщення яєчників двосторонніми тяжами фіброзної строми, при цьому відсутні розвиваються статеві клітини) зустрічається приблизно у 90 % пацієнток. Як наслідок, у дівчаток в підлітковому віці не збільшуються грудні залози, спостерігається аменорея. Однак приблизно в 10 % дівчаток спостерігається спонтанне менархе. У дуже рідкісних випадках у жінок з синдромом Шерешевського-Тернера відзначається фертильність. Як правило, вони безплідні. Класифікація дисгенезії гонад проводиться в залежності від особливостей прояву захворювання. Виділяється його типова, стерта і змішана форми.

Діагностика

Синдром Шерешевського-Тернера у новонароджених дівчаток дозволяє запідозрити наявність лімфедема або крилоподібні складки на шиї. Якщо такі ознаки відсутні, то підозра на наявність даної патології може з'явитися пізніше зважаючи низькорослості, аменореї, а також при відсутності пубертату. Дослідження каріотипу дозволяє підтвердити або спростувати діагноз. В цілому встановити діагноз дозволяє наявність клінічної картини, характерної для цього захворювання.

З метою виявлення вроджених вад серця проводиться МРТ або ехокардіографія. Також проводяться деякі специфічні обстеження, зокрема, цитогенетичне дослідження. Дослідження крові при розвитку даного забоелвания демонструє зниження кількості естрогенів і при цьому високий вміст гормонів гіпофізу. При рентгенівському дослідженні часто визначається остеопороз, а також патології розвитку кісткового скелета. Крім того, в процесі діагностики проводиться обстеження, спрямоване на визначення супутніх захворювань.

Також в сучасній медицині практикуються скринінгові перевірки, які дають можливість дізнатися про ризик наявності у плода синдрому Шерешевського–Тернера.

Лікування

На жаль, специфічної терапії цього генетичного порушення не існує. Синдром Шерешевського-Тернера лікують шляхом застосування корекції низькорослості і активізації процесу появи у хворого вторинних статевих ознак. Якщо синдрому Шерешевського–Тернера проявляються вираженою низькорослістю, то лікар після ретельної діагностики призначає лікування рекомбінантним людським гормоном росту. Препарат гормону вводиться підшкірно кожен день.

Лікар адекватно оцінює стан пацієнтки, коли вона досягає підліткового віку. Яскраво виражене відсутність вторинних статевих ознак іноді визначається навіть на фото. Коли дівчинці виповнюється 12-13 років, лікуючий лікар призначає замісне лікування естрогеном. З цією метою застосовуються кон'юговані естрогени або мікронізований естрадіол. Далі для розвитку вторинних статевих ознак дівчинці необхідно регулярно вживати оральні протизаплідні засоби, у яких міститься прогестин. Лікування із застосуванням гормону росту і статевих гормонів практикується аж до періоду, коли закриваються зони росту. Правильне лікування синдрому Шерешевського-Тернера дає можливість забезпечити нормальний розвиток скелета і оптимальну щільність кісток. Важливо досягти того, щоб ознаки синдрому не виражалися частими переломами кісток і остеопороз.

Причини синдрому Шерешевського–Тернера нерідко провокують і прояв патологій інших систем. Особливо часто страждає серцево-судинна система. Іноді в таких випадках потрібне хірургічне лікування. Оперативне лікування практикується, якщо діагностується коарктація аорти. Іноді при наявності деяких вад серця практикується лише динамічне спостереження.

При інших супутніх захворюваннях вживаються необхідні заходи. Приміром, якщо у хворої діагностується лімфедема, то їй рекомендується носіння компресійних панчіх.

При синдромі Шерешевського-Тернера хвора може жити практично повноцінним життям. Однак дітонародження, як правило, в такому випадку неможливо.

Синдром Бонневі-Ульріха

Синдром Бонневі-Ульріха визначається як варіант синдрому Тернера. Він проявляється як наслідок численних вад внутрішньоутробного розвитку. Розрізняють два види синдрому. Симетрична форма двостороннього ендокринного генезу – це комбінація синдрому Бонневі-Ульріха і синдрому Шерешевського-Тернера. Одностороння асиметрична форма визначається як простий синдром Бонневі-Ульріха, який називають також синдромом «множинних абортів».

При прояві даного синдрому обов'язковою його ознакою є наявність крилоподібні складки на шиї. Крім того, у хворої відзначаються дисморфії щелепно-лицьового типу, парези і паралічі рухових нервів, деформація вушних раковин, лімфатичні набряки стоп і кистей, вроджений вивих стегна. Спостерігаються вади зору, Як і при синдром Тернераможе відзначатися низка вад розвитку серця, судин і ін. проводиться симптоматичне лікування. Як правило, необхідно хірургічне втручання, пов'язане з корекцією вродженої патології розвитку.