6 грудня 2011

Мозочок (на лат. cerebellum) у людини розташовується всередині черепа, в районі потилиці. Зазвичай мозочок має обсяг у середньому 162 куб. см, а його вага варіює в межах 135-169 р. В мозочку дві півкулі, між якими розташовується найдавніша його частина — черв'як. Крім того, за допомогою трьох пар ніжок він пов'язаний з довгастим мозком, мостом і середнім мозком. Він складається з білої і сірої речовин, з останнього формуються кора мозочка і парні ядра в його тілі. Черв'як відповідає за рівновагу і стійкість тіла, а півкулі — за точність рухів. Щоб підтримати рівновагу тіла, мозочок надходить інформація від проприоцепторов різних частин тіла і від інших організацій, які беруть участь у контролі положення тіла людини (нижні оливи, вестибулярні ядра).

При напрузі груп м'язів при виконанні цілеспрямований дій, підтримання положення тіла в рівновазі, в мозочок потрапляють нервові імпульси. Вони проходять від спинного мозку і від тієї частини кори головного мозку, яка відповідає за рухи. Пройшовши складну систему контактів, потік нервових імпульсів надходить у мозочок, який, у свою чергу, проводить її аналіз і видає «відповідь», який вже потрапляє у свідомість людини, тобто в кору головного мозку і спинний мозок. Завдяки злагодженій роботі всіх органів, робота м'язів тіла стає чіткої і красивою. Ураження мозочка та його хробака проявляються в порушення статики, тобто людина не може стабільно підтримувати стабільне положення центру ваги тіла, а також рівноваги.

Термін «атаксія» стосовно до хвороб нервової системи використовується з часів Гіппократа, і тоді він означав «безлад» і «плутанину», сьогодні ж під атаксією розуміють порушення координації рухів. Атаксія проявляється в розладі ходи і рухів кінцівок, які проявляються в тремтінні при виконанні дій, промахивании, а також порушення рівноваги в положенні тіла стоячи і сидячи.

Атаксії бувають мозочкові, сенситивні, вестибулярні і лобові. При ураженні мозочка і його провідних шляхів виникає мозочкова атаксія. Це захворювання проявляється симптомами атаксії при стоянні і ходьбі. Хода хворого мозочковою атаксією нагадує ходу п'яного, він йде невпевнено, широко розставляє ноги, його кидає з боку в бік, зазвичай у бік розташування патологічного вогнища.

Тремор в кінцівках інтенційний, людина не може швидко міняти положення тіла. Також часто може спостерігатися асинергия, тобто неузгодженість рухів, наприклад, при нахилі тіла назад ноги не згинаються в колінних суглобах, тому можливе падіння. Дуже часто при мозочкової атаксії спостерігається «рубана» мова, по складах, можуть спостерігатися зміни почерку, іноді — м'язова гіпотонія.

Якщо поразка поширюється на півкулі мозочка, то може розвинутися атаксія кінцівок з тієї сторони, в якій знаходиться півкуля, якщо вражений хробак розвивається атаксія тулуба.

Якщо хворого мозочковою атаксією поставити в позу Ромберга (тобто встати, щільно зсунувши ноги, притиснувши руки до тіла і піднявши голову), то ця поза нестійка, тіло людини може розгойдуватися, іноді тягне якусь сторону, аж до падіння. Якщо вражений черв'як — то хворий падає назад, а якщо одне з півкуль у бік патологічного вогнища.

В нормальному стані, якщо виникає загроза падіння в бік, нога, розташована з боку падіння, рухається в тому ж напрямку, а інша — відривається від підлоги, тобто виникає «реакція стрибка». Мозочкова атаксія порушує ці реакції, якщо його сильно штовхнути в бік, він легко падає (симптом штовхання).

У молодому віці нервова система людини має досить високим потенціалом нейропластичності, тобто властивістю нервової системи швидко перебудовуватися під впливом зовнішніх або внутрішніх змін. Для розвитку нейропластичності необхідна серія повторень однакового впливу, завдяки чому в ЦНС відбуваються біохімічні та електрофізіологічні перебудови. В результаті цього, між клітинами ЦНС утворюються нові, або стають активними старі контакти. І при атаксиях, з-за поразки нервових тканин, не може утворитися навички тонких і гармонійних рухів.

Необхідно відзначити, що атаксії зустрічаються приблизно у від 1 до 23 осіб на 100 тис. (поширеність залежить від регіону). Власне розвиток атаксія зазвичай обумовлено генетично, і симптоми вроджених мозочкова атаксія виявляються в дитячому віці.

Згідно з сучасними класифікаціями, мозочкові атаксії бувають:

• Вроджені мозочкові атаксії (непрогресуючі, коли півкулі або черв'як мозочка недорозвинені або відсутні).
• Аутосомно-рецесивні атаксії, що виникають в ранньому віці (атаксія Фрідрейха). Атаксія Фрідрейха була описана вперше в 1861 р., і зазвичай її симптоми проявляються у дітей або молодих людей до 25 років. Захворювання проявляється і в симптомах атаксії, розладів статики, невпевненою ходою, зниження м'язового тонусу. Виникає розлад чутливості призводить до зниження сухожильних рефлексів. При атаксії Фрідрейха характерне аномальне розвиток скелета, поява «стопи Фрідрейха», тобто укороченість стопи, її високий звід. Сама хвороба прогресує досить повільно, але призводить до інвалідизації хворих, і прикутості до ліжка.
• Рецесивні атаксії, пов'язані з хромосомою Х (Х-хромосомна атаксія). Цей вид атаксії зустрічається дуже рідко, в основному у представників чоловічої статі у вигляді прогресуючої мозочкової недостатністю.
• Хвороба Беттена, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, є вродженим захворюванням. Для неї характерна вроджена мозочкова атаксія, яка передається на перших роках життя у вигляді порушення статики, координації рухів і погляду. Тримати голову такі діти починаю до 2-3 років, а ходити і говорити — ще пізніше. З віком хворий адаптується до свого стану.
• Аутосомно-домінантні атаксії пізнього віку (їх ще називають спиноцеребеллярные атаксії). Сюди відноситься хвороба П'єра Марі. Цей вид спадкової мозочкової атаксії проявляється у віці 25-45 років, і вражає клітини кори і ядер мозочка, спиноцеребеллярные шляху в спинному мозку і ядрах моста мозку. Її ознаками є атаксія і пірамідальна недостатність, интенционное тремтіння, сухожильна гіперрефлексія, «рубана» мова. Іноді — косоокість, птоз, зниження зору. Розмір мозочка поступово зменшується, дуже часто спостерігається зниження інтелекту і депресивні стани. До речі, більшість авторів вважають мозочок атаксію П'єра Марі синдромом, до складу якого включаються оливопонтоцеребеллярная (Дежеріна-Томи) та оливоцеребеллярная атрофія (тип Холмса), мозочкова атрофія Марі-Фуа-Алажуанина, а також оливоруброцеребеллярная атрофія Лермітта.

Симптоми вроджених мозочкова атаксія

Загальними симптомами для всіх видів атаксія є атаксические прояви. Це порушення злагодженої роботи всіх м'язів для досягнення мети акта руху. Симптоми вроджених мозочкова атаксія включають дисметрию — непропорційність прикладених зусиль для виконання цілеспрямованого руху. Спостерігається диссинергия, коли порушена координація окремих м'язів, интенционное тремтіння, ритмічне відхилення від правильної траєкторії цілеспрямованого руху, яке збільшується при наближенні до цілі.

Часті ознаки нестійкість у вертикальному положенні, ністагм (ритмічні швидкі рухи очного яблука), а також уривиста мова, наголоси на кожному складі. Симптомом мозочкової атаксії у дітей є те, що дитина пізно починає сидіти і ходити, і його хода невпевнена, дитину як би «качає».

Симптоми вроджених мозочкова атаксія проявляються затримкою рухових функцій дитини, він пізно починає сидіти, ходити, відбувається відставання психічного розвитку, затримка мовлення. Зазвичай до 10 років відбувається компенсація мозкових функцій.

Щоб підтвердити діагноз, необхідно провести КТ і МРТ дослідження, а також ДНК-дослідження для визначення генів, які і призводять до розвитку певних форм патологій.

Лікування вроджених мозочкова атаксія

Лікування захворювання включає в себе проведення заходів для рухової та соціальної реабілітації пацієнтів, для того, щоб пацієнт адаптувався до свого дефекту. Рекомендуються заняття лікувальною фізкультурою, тренування ходьби, заняття з логопедом, тренування на стабилометрической платформі.

Іноді, в залежності від типу атаксії, може проводитися медикаментозне лікування вроджених мозочкова атаксія із застосуванням міорелаксантів, ноотропів, препаратів протисудомної дії. Для лікування хвороби П'єра Марі використовуються препарати, спрямовані на зниження тонусу м'язів (вітаміни групи В, баклофен, меліктин, кондельфин).