2 серпня 2011

В даний час серед молоді нерідко спостерігаються різні розлади в поведінці. У одних проявляється гіперактивність, в інших – розлад уваги, у третіх – гіперсексуальність яких емоційна нестійкість, у четвертих – некритичність. Такі порушення в поведінці батьки молодих людей, а слідом за ними – і лікарі досить часто пояснюють «перехідним віком», який по-науковому прийнято називати пубертатным періодом. Такий період, як правило, виявляється у дівчаток у віці від 12 до 16 років, і у молодих людей у віці від 13 до 17 років.

Якщо час проходить, пубертатний період у дівчат і юнаків закінчується, а ознаки «хвороби перехідного віку» залишаються, або навпаки, посилюються, це є одним із симптомів вже іншого, більш серйозного захворювання. Як правило, хвороба викликає зниження успішності як у школі, так потім і у Вузі, особливо на перших курсах, а батькам з кожним днем все складніше налагодити контакт зі своїм вже підрослим «чадом». При цьому молоді люди і дівчата нерідко лихословлять і грублять старшим, досить часто спілкуються на підвищених тонах, іноді зриваються на крик, а ситуація може ускладнитися відходом підлітка з дому.

Якщо при цьому мова молодої людини часто стає невиразною, спостерігається порушена координація рухів, характерну тремтіння тіла, дистонія, що виявляється у формі химерних рухів кінцівками, такі симптоми вже показують необхідність якнайшвидшого звернення до невропатолога.

Це захворювання вперше було діагностовано на початку ХХ століття, у західному світі його симптоматику першим описав вчений і дослідник А. К. Вільсон, а у вітчизняній медицині дослідженнями такого незвичайного неврологічного захворювання займався Н. А. Коновалов, за прізвищем якого і була названа така хвороба. Патологічний ген, що з'являється в організмі хворого і провокуючий хвороба Вільсона-Коновалова, був виявлений порівняно недавно, лише в 1993 році.

Захворювання, вивчене Вільсоном і Коноваловим, пов'язане з мутацією, яка часто призводить до зниження в крові концентрації білка церулоплазміну, що відповідає за перенесення міді. Це призводить до недостатнього постачання міддю кожної клітинки організму, і її нерівномірного концентрації в тій чи іншій частині тіла. Якщо в організмі людини накопичується надмірна кількість міді, від цього страждають чечевицеподібні ядра проміжного мозку і печінка.

Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова

Прояв хвороби Вільсона-Коновалова може бути двояким, особливо істотно розрізняється дебют у кожній з двох форм. Якщо патологія зачіпає печінку, у хворого може розвинутися цироз, а при неврологічної формі синдрому Вільсона-Коновалова уражається мозочок і кора головного мозку, базальні ганглії. Для неврологічної форми захворювання Вільсона-Коновалова характерні прояви тремору і гримасничанья, хореиформные рухи кінцівками, виникнення атаксії, у деяких пацієнтів нерідко спостерігаються епілептичні припадки.

Варіант хвороби Вільсона-Коновалова, при якому вражається печінка, як правило, починає розвиватися у підлітків тільки з одинадцятирічного віку. Неврологічна форма зазвичай проявляється після дев'ятнадцяти років, коли пубертатний період уже закінчується, але у деяких пацієнтів хвороба Вільсона-Коновалова розвивається вже не в молодому, а в пенсійне яких передпенсійному віці.

Неврологічні і печінкові порушення при цьому проявляються відносно з однаковою частотою, а при відсутності сучасного медичного лікування у хворих стрімко розвиваються обидві форми патології. Як правило, для початкової стадії хвороби Вільсона-Коновалова, характерні лише психічні порушенняале при цьому навіть довге лікування у психіатрів виявляється неефективним і безрезультатним. Досить часто дебют захворювання характеризують такі симптоми синдрому Вільсона-Коновалова як лихоманка і ураження суглобів, виникнення гемолітичної анемії.

Надлишок міді в організмі, характерний для синдрому Вільсона-Коновалова, викликає такі супутні захворювання, як цукровий діабет і цироз печінки, аневризму – патологічних змін судин, синдром Фанконі, прояви якого нагадують рахітпри цьому атеросклероз розвивається прискореними темпами.

Діагностика синдрому Вільсона-Коновалова

Для виявлення синдрому Вільсона-Коновалова потрібно зробити розгорнутий аналіз кровіщоб перевірити рівень вмісту в організмі міді, церулоплазміну, цинку. Але для якісної діагностики аналізу крові недостатньо, так як нерідко вся нагромаджена в організмі мідь накопичується не в крові, а глибоко в тканинах, а в складі крові її кількість, навпаки, істотно нижче норми. У хворих, що страждають печінкової формою синдрому Вільсона-Коновалова, нерідко виділяються так звані печінкові ферменти якщо до того моменту вже спостерігається порушення в роботі нирок. Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова проявляються і зоровими порушеннями поява рогівкових кілець, наявність яких може виявити лише офтальмолог, свідчить про надлишок міді в організмі.

Лікування синдрому Вільсона-Коновалова

Для лікування синдрому Вільсона-Коновалова зараз активно використовується D-пеніциламін, відомий під назвою купренил. Ефективність лікування можлива лише при терапії, спрямованої на зниження міді в організмі, розпочатої на ранній стадії розвитку синдром Вільсона-Коноваловапри запущених формах дане захворювання повноцінному лікуванню не піддається.

Для профілактики її подальшого розвитку необхідний регулярний моніторинг, що дозволяє правильно визначити вміст в організмі цинку, міді та рівня церулоплазміну. Необхідна регулярна діагностика синдрому Вільсона-Коновалова, обстеження у лікаря повинно супроводжувати своєчасним забором крові на біохімічний та загальний аналіз, хворий потребує постійного контролю з боку терапевта і невропатолога.

Більшості пацієнтів, які страждають синдромом, регулярне лікування синдрому Вільсона-Коновалова проводять препаратом D–пеніциламіномвін допомагає відчувати себе практично нормально, вести повноцінний спосіб життя, навіть працювати. Але від споживання даного препарату у деяких пацієнтів супроводжується такими побічними ефектами, як вовчакоподібний синдром (системна червона вовчанка), прояви нудоти, нефротичний синдром, пемфігус.