5 червня 2011

Зовсім нещодавно проводилося опитування майбутніх батьків про те, чи потрібно обстежити всіх немовлят на виявлення захворювання ламкої Х-хромосоми (поширене спадкове захворювання, що приводить до розвитку спадкової неповноцінності і цілого ряду фізичних, емоційних і поведінкових особливостей). Думки опитаних розділилися.

Вперше обов'язкова скринінгова програма новонароджених запропонував у 2006 році Американський коледж медичної генетики. У списку основних захворювань, які в обов'язковому порядку необхідно діагностувати було 29 позицій. У їх числі такі поширені захворювання, як фенілкетонурія і легка форма муковисцедоза.

Тоді мова про синдром ламкої Х-хромосоми не йшла. По-перше, із-за дорожнечі аналізу (сотні доларів США, зараз аналіз значно подешевшав до 10 $). По-друге, виявлення мутованого гена не давало явних переваг.

Оскільки дане захворювання невиліковне. І найголовніше, що симптоми можуть і не проявитися протягом життя дитини. А в цьому випадку знання батьків про присутність у дитини цього підступного захворювання викликало лише безглузді занепокоєння. Виходить, батьки все життя будуть жити, як на пороховій бочці, усвідомлюючи, що їхні чада в будь-який момент можуть розвинутися невиліковні серйозні розлади здоров'я.

Серед молодих мам, чиї діти народилися в пологових будинках при Університеті Північної Кароліни, було проведено дослідження за участю більше 2000 жінок. Вчені попросили їх відповісти на питання про те, чи бажають вони, щоб їх новонародженої дитини провели обстеження на носійство мутації гена, що викликає синдром ламкої Х-хромосоми і чому.

Негативний відповідь дали трохи більше однієї третини опитаних. З них п'ята частина зізналася у своєму небажанні хвилюватися про результати дослідження. Приблизно стільки ж опитаних — проти будь-якого подібного тестування своїх дітей, в тому числі і генетичного. І трохи менша частина молодих матусь вважала за краще не замислюватися про те, чим і коли може захворіти їх дитина.

Велика частина з погодилися на обстеження своїх новонароджених дітей пояснив своє бажання тим, що в разі позитивного результату, буде час для підготовки необхідних умов для життя дитини до моменту проявів у нього симптомів. Цікаво, що багато хто все-таки погодилися просто через бажання допомогти дослідникам у їх роботі.

Статистика захворюваності синдром ламкої Х-хромосоми не дозволяє говорити про цю хворобу як про що часто зустрічається. З таким діагнозом народжується 1 дитина на 4000 хлопчиків і на 6000 дівчаток. Найбільша частота зустрічальності у дівчаток порівняно з хлопчиками, пояснюється дуже просто: у дівчаток на одну Х-хромосому більше.

Як вже було згадано, хвороба невиліковна, але її можна запобігти. Для цього ще під час вагітності жінки проходять процедуру хромосомного аналізу.