13 грудня 2011

Нарешті-то вченим вдалося досягти успіхів у лікуванні смертельно небезпечної хвороби крові – гемофілії, яке являє собою погану згортання крові.

«Група британських і американських дослідників зайнялося саме гемофілію групи B, яка характеризується порушенням вироблення білка (фактор IX), який і відповідає за процес коагуляції, тобто згортання крові», — повідомив портал ScienceDaily. Дане захворювання викликається рецесивною спадкової мутацією в X-хромосомі, тому зазвичай групою B, А, С, хворіють саме чоловіки. Єдиним полегшенням перебігу захворювання для таких хворих є ін'єкції фактора IX кілька разів на тиждень, а виробництво цього фактора коштує дуже дорого.

І до цього моменту вченими робилися спроби з лікування гемофілії, вони намагалися це зробити за допомогою введення відкоригованої генної копії, але ці спроби успіхом не увінчалися.

Суть нового методу полягає в наступному: для доставки генного матеріалу, який потрібен для синтезу фактора IX, медики застосували аденовірус 8. В одній з лікарень перші випробування показали непогані результати: в крові пацієнтів рівень фактора IX збільшився до 2-12%, хоча до цього він був не більше одного відсотка. Така розбіжність в новому рівні фактора пов'язана з тим, що хворим вкалывались різні дози препарату: двоє з них отримали низьку дозу, двоє – середню, і ще двоє – високий. Крім високого рівня фактора, у хворих, які отримали високу дозу аденовірусу 8, спостерігався ще і більш стійкий ефект протягом наступних півтора років. Але одному з хворих все ж знадобилася стероїдна терапія, нехай і короткострокова. Сталося це через виникнення імунної реакції печінки на препарат.

Підсумок дослідження порадував лікарів і пацієнтів: в результаті чотирьом людям вдалося повністю відмовитися від щотижневих ін'єкцій фактора IX. Крім того, у всіх зникли важко зупиняються і хворобливі кровотечі. Деякі з них тепер отримали можливість займатися спортом, хоча раніше це було протипоказано.

«Ми вперше зуміли домогтися довгострокового і позитивного ефекту у виробництві фактора крові, це в сою чергу, дає нам надії на швидке лікування гемофілії А, яка є більш поширеною, а також інших генних захворювань» — повідомив Эмит Натвани, авторів дослідження доктор з коледжу Лондона.