20 березня 2012

Іхтіоз – захворювання шкіри, для якого характерне порушення ороговіння шкірних покривів. Відноситься до групи спадкових дерматологічних захворювань. Етіологія іхтіозу повністю не вивчена, відомо лише, що захворювання обумовлене біохімічним дефектом групи мутантних генів. При цьому розрізняється декілька клінічних форм хвороби в залежності від групи мутованих генів.

Ихтиозы супроводжуються недостатністю вітаміну А, гіпофункцією статевих залоз, щитовидки. Патологічний процес іхтіозу нагадує псоріаз, але більш посилений. Розвиток гіперкератозу при ихтиозе призводить до виникнення на шкірних покривах лусочок схожих на риб'ячу луску, що і визначає назву хвороби.

За ступенем ураження шкіри – ороговіння, в дерматології розрізняють близько 28 різних форм іхтіозу, а також кілька рідко зустрічаються синдромів, при яких іхтіоз виступає як симптом. Він є симптомом синдромів Руда, Шегрена-Ларсона, Рефсума і д. р. Спостерігається різна вираженість гіперкератозу від легкої шорсткості шкіри, до сильно виражених патологічних змін, часто несумісних з життям.

Оскільки всі основні форми захворювання мають спадковий генезїх розрізняють на дві групи аутосомно-домінантного типу спадкування і рецесивного типу – Х-зчеплений іхтіоз. В залежності від групи захворювання різняться клінічні прояви, складність перебігу, прогноз хвороби. Перша група зустрічається однаково часто у чоловіків і жінок, а друга лише у чоловіків, що обумовлено типом мутантних генів.

Симптоми іхтіозу

Серед усіх форм іхтіозу 80-95% займають ихтиозы за аутосомно-домінантним типом спадковості. Найчастіша форма — вульгарний іхтіоз, який власне і ділиться на кілька типів.

Симптоми іхтіозу характеризуються дифузним ураженням шкіри тулуба і кінцівок, які мають різну ступінь вираженості. Спостерігаються нашарування різних за кольором і формою лусочок, шкіра стає шорсткою, сухий. Лусочки мають колір від білястих майже прозорих до сіро-чорних. Найбільша вираженість уражень у місцях розгинання кінцівок – області колін і ліктів. При цьому шия і поверхні згину ліктів і колін не уражаються.

Також у клінічній картині розвитку іхтіозу виступає фолікулярний кератоз. В устя волосяних фолікулів утворюються дрібні сухі вузлики, волосся стоншуються, стають рідкісними, ламкими. Шкіра обличчя найчастіше уражається у дорослих, з'являється лущення щік і лоба. Долоні і підошви мають виражений шкірний малюнок, сильно виражено муковидное лущення.

За книническим ознаками вульгарний іхтіоз поділяють на кілька типів. Ксеродермія – відрізняється легким перебігом, що характеризується сухістю і легкої шорсткістю шкіри, в основному на разгибательной поверхні кінцівок. Проста форма іхтіозу – зміни шкірних покривів охоплює весь тулуб, кінцівки і волосисту область голови.

Симптоми іхтіозу простого типу це дрібні лусочки, які прикріплені до основи центральною частиною. Також розрізняють ихтиозы: білий (білі лусочки, муковидные); блискучий (прозорі лусочки у вигляді мозаїки локалізуються на кінцівках); змієподібний (великі сірувато-коричневі лусочки розташовуються як зміїний покрив).

Найчастіше всі перераховані вище типи розцінюються як вульгарний іхтіоз в різного ступеня вираженості. У період статевого дозрівання симптоми іхтіозу слабшають, пізніше поновлюються. Захворювання триває все життя, не переходячи з однієї форми в іншу, як правило, загострення відбуваються в холодну пору року.

Гістологічна діагностика іхтіозу вульгарного також виявляє рецесивний тип іхтіозу. В ході генетичних досліджень була виділена ця група ихтиозов з раніше виявленого вульгарного іхтіозу. У повному обсязі хвороба проявляється лише у хлопчиків.

Іхтіоз рецесивний Х-зчеплення відрізняється вродженим поразкою, найчастіше розвиток хвороби відбувається на 4-5 місяці розвитку плоду, тоді як вульгарний іхтіоз проявляється після першого року життя дитини. Х-зчеплений іхтіоз також поділяється на декілька форм, що розрізняються по тяжкості течії і характерним клінічним проявам.

Плід Арлекіна або іхтіоз плода одна з вроджених форм хвороби, розвиток відбувається в ембріональному періоді. Клінічна картина хвороби повністю формується до народження дитини.

Симптоми іхтіозу плода у новонароджених полягають у повному ураженні шкірних покривів. Шкіра суха, потовщена, роговий панцир, що покриває шкіру складається з рогових щитків мають сіро-чорний колір. Долоні і підошви також вражені дифузної кератодермией. Вушні раковини, рот і ніс деформовані, кінцівки потворні, повіки, як правило, выворочены. Можуть спостерігатися й інші супутні вади плоду. Більша частина дітей мають іхтіоз плода народжуються вже мертвими. Але і народжені живими помирають після народження, що вижили дітей з такими вадами одиниці.

Іхтіоз эпидермилогический — вроджена форма хвороби, проявляється відразу після народження. Характерні симптоми іхтіозу виражаються у вигляді «коллоидального плода» — плід покритий плівкою, після відторгнення, якої шкіра дитини виглядає ошпаренной. Спостерігається яскраво-червоний колір шкірних покривів, великі ділянки епідермісу відшаровуються, утворюються ерозії і бульбашки. Ороговіння шкіри відбувається на 3-4 році життя, при цьому рогові нашарування у вигляді гребінців мають концентричне розташування, товсті нашарування, коричневого кольору. «Коллоидальный плід» спостерігається і при інших формах іхтіозу – ламелярном ихтиозе, сухий ихтиозиформной еритродермії.

Спостерігається і кілька форм іхтіозу, які зустрічаються вкрай рідко. Іхтіоз односторонній характеризується однобічною локалізацією патологічних змін. Уражається половина обличчя, тулуба та кінцівки з правого або лівого боку. За клінічними ознаками цю форму розрізняють як один з варіантів ихтиозиформной еритродермії. Іхтіоз голчаста — зустрічається дуже рідко. При народженні проявляється вираженою еритемою, яка пізніше слабшає, і утворюються линеарные ділянки з веррукозными роговими нашаруваннями. Ороговіння і дифузні лущення нагадують голки їжака.

Діагностика іхтіозу

Первинний діагноз ставиться на підставі клінічної картини хвороби. А для уточнення діагнозу призначаються подальші дослідження.

Оскільки можлива і така форма захворювання як набутий іхтіоз, який, по суті, є лише ихтиозиформным станом спровокованим іншими хворобами, діагностика іхтіозу спадкового типу проводиться на рівні дослідження генів, клітин тканин. В основі більшості форм іхтіозу лежить порушення експресії генів, які кодують форми кератину. Тому різні порушення і призводять до різних форм хвороби.

Так при діагностиці виявляється, наприклад, недостатність трансглутаминазы кератиноцидов що характерно для ламелярного іхтіозу. Спостерігається прискорене просування кератиноцидов до поверхні шкіри. Х-зчеплений іхтіоз діагностується при наявності зміцнення зв'язків клітин – ретенционном гіперкератозі. Характерно і збільшення втрати води через шкірні покриви. Порушення диференціювання кератиноцидов і вироблення дефектного кератину провокують утворення міхурів і потовщення шкіри, що діагностує эпидермолитический іхтіоз.

Ускладнення іхтіозу

З віком перебіг хвороби полегшується, на відміну від інших захворювань, які лише посилюються, призводячи до ускладнень. Ускладнення іхтіозу найчастіше полягають в супутніх захворюваннях або вроджених вадах. Часто спостерігається таке ускладнення як атопія – підвищена алергічна чутливість. Відзначається також недостатність функції ендокринної системи та імунодефіцитні стани (імунодефіцити).

Х-зчеплений іхтіоз у своєму розвитку може супроводжуватися недорозвитком і патологіями статевих органів. Спостерігається таке ускладнення як гіпогонадизм, статеві органи і вторинні статеві ознаки не розвиваються у зв'язку зі зниженням секреції статевих гормонів. Нерідко присутні такі вроджені патології як крипторхізм або монорхізмвідсутність одного, а іноді і обох яєчок у мошонці.

Лікування іхтіозу

При лікуванні іхтіозу застосовується комплексна терапія, в основному лікування іхтіозу симптоматичне. Головне засіб у загальній терапії вітамін А у поєднанні з загальнозміцнюючими засобами. Препарати з високим вмістом вітаміну А, а також його аналоги – ретиноїди, призначаються циклами кілька разів на рік. Прийом таких препаратів рекомендується 2-3-х місячними курсами. Рекомендовано постійне спостереження за прийом ретиноїдів, для своєчасного припинення прийому препаратів у разі їх токсичного впливу на організм.

Лікування іхтіозу потребує зволоження ороговілих ділянок шкіри, втрата води через шкіру дуже значна і необхідне постійне відновлення водного балансу. Для цього призначають часті ванни, вони можуть бути сольові, содові, крохмальні, сульфідні та інші. Рекомендується і застосування лікувальних мулових і торф'яних грязей.

З зовнішніх медичних препаратів призначаються кератолітичні засоби з вмістом гліцерину, пропіленгліколю і молочної кислоти. Ці препарати застосовують без пов'язок. З оклюзійною пов'язкою рекомендується застосовувати препарати, що містять саліцилову кислоту, а також сечовину.

Крім медичних препаратів призначається ряд фізіотерапевтичних процедур: геліотерапія, таласотерапія, реПУВА-терапія, УФ-промені.